Гинетический анализ крови при беременности — расшифровка

Анализ крови на генетику при беременности может быть очень важным подспорьем при определении тактики ведения беременности, особенно в сложных и сомнительных случаях. Многие женщины не решаются на инвазивную диагностику из-за рисков, которые хоть и редко реализуются, но все же имеют место быть.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна – это генетическая патология, от которой никто не может быть 100% застрахован. Ребенок может быть зачат дауном просто потому, что во время оплодотворения яйцеклетки соединятся не 46 хромосом, а 47. Это может произойти из-за того, что от одного из родителей в процессе оплодотворения будут принимать участие не 23 хромосомы, а 24.

Считается, что каждый 700 новорожденный сегодня рождается с синдромом Дауна. Он отличается от остальных деток такими показателями:

  • у малыша плоское лицо и такой же затылок
  • укороченный череп
  • очень большая шейная складка
  • слишком подвижны суставы
  • короткие ручки и ножки
  • короткий нос и плоская переносица
  • отстает в умственном и физическом развитии
  • имеет множество пороков развития внутренних органов

Медики установили, что детки с такой патологией рождаются чаще всего у родителей, которые:

  • старше 35 лет – причем это касается не только женщин, но и мужчин;
  • вступили в близкородственный брак (если они, например, брат и сестра, племянница и дядя);
  • если бабушка беременной женщины родила ее маму в слишком позднем возрасте, то у нее могут родиться детки с синдромом Дауна.

Даже если женщина не входит в группу риска, гинеколог все равно направляет ее пройти обследование на наличие у ребенка генетических заболеваний. Далее мы подробно расскажем, какие именно нужно сдать анализы и на каком сроке на Дауна.

Первые симптомы

При отсутствии менструации или нестабильности цикла следует понаблюдать за собой. Совсем иначе может проявляться вторая беременность, признаки которой в некоторых случаях кардинально отличаются от первой:

  1. В первую очередь на сцену выходит неприятный токсикоз и перемены во вкусовых предпочтениях. Женщина может не придать значения, если вдруг ее потянуло на соленое или она резко полюбила сладкое. Тошнота по утрам может быть принята за отравление, что и начинает лечить беременная, не подозревающая о своем положении.
  2. Изменениям подвергаются и молочные железы, которые становятся более чувствительными и болезненными. У некоторых женщин так проявляется наступление очередных месячных, поэтому и этот признак они могут пропустить. Вторую беременность легче распознать, если она наступила после родов. Лучшим индикатором станет малыш, находящийся на грудном вскармливании. Зарождение новой жизни сопровождается резким скачком гормонов, от чего молоко становится горьким. Если тест показал одну полоску при таких симптомах, имеет смысл показать ребенка педиатру, пересмотреть собственный рацион и посетить маммолога.
  3. Незначительное повышение базальной температуры может свидетельствовать о второй беременности, но эти признаки следует брать во внимание при регулярном измерении показателей. Единоразовую процедуру не стоит учитывать, к тому же температура иногда поднимается в стрессовых состояниях.
  4. В первые недели после зачатия из влагалища выделяется прозрачная секреция без запаха. Она немного липкая и густая, но не вызывает дискомфорта. При других выделениях есть смысл обратиться к гинекологу.
  5. При повышенной сонливости и вялости не следует сразу подозревать переутомление. Такие признаки могут появляться при беременности вскоре после родов, когда организм не успел восстановить силы.
  6. Частое мочеиспускание, которое не сопровождается болями и резями, можно рассматривать в качестве симптома второй беременности.
  7. Увеличение аппетита, головные боли, незначительные судороги, резкая смена настроения.

При наличии хотя бы одного из признаков необходимо приобрести тест или сдать кровь на ХГЧ, чтобы подтвердить или опровергнуть «интересное положение».

Для чего проводится анализ на генетику при беременности?

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

  • синдром Дауна;
  • патологии внутренних органов врожденного характера;
  • синдром Эдвардса;
  • грубый дефект нервной трубки;
  • аномалии развития физического плана;
  • синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

  • девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
  • женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
  • недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
  • избыточная масса тела будущей матери;
  • имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
  • сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
  • имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
  • многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
  • заболевания инфекционного характера;
  • алкогольная зависимость и табакокурение.

расшифровка общего анализа крови при беременности

Кровь – это биологическая жидкость красного цвета, состоящая из плазмы и различных элементов (эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов). Каждый перечисленный элемент выполняет определенные функции и при интерпретации результатов абсолютно все показатели играют большую роль в постановке диагноза, особенно когда под вопросом здоровье будущей матери и ребенка.

Эритроциты, и входящий в них гемоглобин, отвечают за транспортировку кислорода к тканям и органам, а при беременности – и к ребенку. Если какой-либо из показателей отклоняется от нормы, то есть увеличивается или уменьшается, возникает повод для более тщательной диагностики и выяснения причины патологических изменений.

Необходимость в проведении общего (клинического) исследования на протяжении 9 месяцев гестации возникает как минимум 3 раза – при постановке на учет (до 12 недель), а затем в каждом триместре, чтобы следить за показателями в каждом указанном периоде.

Иногда возникает необходимость в проведении теста еще и перед родами. В особенности такая мера требуется в случае, если ранее были выявлены патологические изменения и проводилось корректирующее лечение. После коррекции выявленных изменений доктор назначает контрольное исследование. Кровь из вены или из пальца нужно сдавать утром натощак.

Медицинская диагностика многоплодной беременности

В клинической гинекологии многоплодная беременность на ранних сроках лучше всего определяется по характерным признакам на УЗИ. Опытный диагност при условии использования высокочувствительной аппаратуры может увидеть количество эмбрионов в полости матки, начиная с 5-6 недели, то есть задолго до первого планового УЗИ. Этот метод диагностики считается наиболее достоверным и информативным, к дополнительным способам исследования многоплодной беременности относятся:

  • Повышенный уровень гормона ХГЧ в сравнении его со сроком задержки.
  • Повышенный уровень женских гормонов (эстрогенов, прогестерона).
  • Повышенное содержание белка АПФ (альфа-фетопротеина) при биохимическом анализе крови.
  • Определение по углублению дна матки при пальпации живота (возможно не всегда, а при удобном расположении плодов).
  • При прослушивании живота врач может услышать более одного сердцебиения.

Часто дополнительно к УЗИ беременной женщине рекомендуется пройти исследование с помощью Допплер. При проведении допплеровской диагностики высока вероятность определения многоплодной беременности по выявлению более одного пульса плода. Нередки случаи, когда полную картину многоплодной беременности на ранних сроках не удается определить даже при проведении всех исследований. При таких обстоятельствах специалист собирает полный анамнез, включая данные лабораторных исследований, результаты инструментальной диагностики, параметры измерений и симптомы самочувствия женщины.

Внимание! Данная статья размещена исключительно в ознакомительных целях и ни при каких обстоятельствах не является научным материалом или медицинским советом и не может служить заменой очной консультации с профессиональным врачом. За диагностикой, постановкой диагноза и назначением лечения обращайтесь к квалифицированным врачам!

Количество прочтений: 7409 Дата публикации:

  • Гинекологи — служба поиска и записи к гинекологам Москвы
  • Определение срока беременности

    Определить срок беременности нетрудно, ниже мы приведем несколько распространенных способов.

    • Определение по менструальному циклу. Срок беременности отсчитывается от первого дня последних месячных. Это называется акушерским сроком беременности. Срок от зачатия будет на 2-3 недели меньше.
    • Срок можно определить и по ультразвуковому исследованию. Когда в матке будет видно плодное яйцо, узист замеряет его размер и скажет акушерский срок беременности. Если хотите узнать, когда произошло зачатие, то отнимите от этого срока 2 недели.
    • Пройдите акушерский осмотр, на котором определят положение и размер матки. Матка постепенно увеличивается с момента зачатия, через шесть недель она немного увеличится, а еще через две недели станет размером с ваш кулак. На 12 неделе матка достигает размеров грейпфрута, а на 16 ее дно возвышается над лобковой костью на 7 сантиметров. Если вы на 20 неделе беременности, матка будет ниже пупка всего на два пальца, а на 24 неделе матка находится на уровне пупка. Далее на 27 неделе ее дно находится на три сантиметра выше пупка. На 32 неделе матка располагается выше пупка на шесть сантиметров, а на 40 – на четыре пальца ниже ребер.
    Читайте также:  Беременность на ранних сроках: как определить до задержки

    Запомните, что длительность данного периода – 40 недель, говоря по-другому – 10 акушерских месяцев. Отсчет нужно начинать с первого дня последних месячных. При этом есть три главных периода:

    • первый триместр продолжается до 13 недель;
    • второй триместр с 13 до 27 недель;
    • третий триместр длится с 27 до 40 недель.
    Определение срока беременности

    На протяжении всех периодов происходит стабильное развитие зрелого плода из оплодотворенной яйцеклетки, который быстро адаптируется к утробе матери. Роды могут начаться и раньше предположительной даты. В норме роды происходят в среднем в 40 акушерских недель. Но ребенок считается зрелым и может попроситься в мир и в 37 недель. Также нормальным считается, если роды не произошло в 40 недель, а состоялись в 41 неделю (можно дохаживать до наступления 42 недели).

    Мы подробно рассказали про все симптомы беременности, если же вы заметили у себя один или несколько симптомов – не медлите, пройдите медицинское обследование. Также рекомендуем прочитать наши статьи: как узнать пол будущего ребёнка и приметы беременных! Берегите себя!

    99717

    Анализ на генетику

    Анализ на генетику – исследование, которое позволяет определить риск наследственных заболеваний у плода. Включает инвазивные и неинвазивные методы.

    Показания

    Сделать генетический анализ при беременности врачи настоятельно рекомендуют женщинам, которые входят в группу риска рождения малыша с наследственными заболеваниями. Анализ на генетику при беременности назначают в следующих случаях:

    • Если у женщины раньше рождался мертвый ребенок или случались выкидыши.
    • Если будущая мама очень долгий период времени употребляла спиртные напитки, а также, в прошлом имела зависимость от лекарственных или наркотических средств.
    • Если в семьях родителей были случаи рождения детей с уродствами, врожденными заболеваниями и патологиями развития.
    • Если будущая мама в период беременности перенесла инфекционную болезнь.
    • Если женщина старше тридцати пяти лет (при поздней беременности увеличивается риск генетических мутаций, которые ведут к различным заболеваниям).
    • Прием будущими родителями медикаментозных средств для лечения эпилепсии.
    • Радиоактивное облучение матери или отца.
    • Если в момент проведения УЗИ врачи выявили изменения, сигнализирующие о возможной хромосомной патологии.

    Неинвазивные методы

    Первым этапом генетической экспертизы являются традиционные (неинвазивные) методы исследования:

    • ультразвуковое исследование (УЗИ);
    • биохимический анализ крови (БАК).

    Анализ крови на генетику при беременности основывается на том, что в период вынашивания малыша в крови матери происходят изменения уровня некоторых белков. Между различными патологическими состояниями и содержанием этих протеинов существует связь.

    Ультразвуковое исследование дает возможность определить диаметр пространства в области воротничковой зоны плода, которое заполнено жидкостью. Между потенциальным риском синдрома Дауна и данным значением существует зависимость.

    Отек (большое количество жидкости) свидетельствует о возможных дефектах в развитии и патологиях плода.

    Уже на первом УЗИ, которое проводится приблизительно на десятой неделе беременности, можно увидеть наличие нарушений развития плода.

    Уровень риска определяют, исходя из следующих параметров:

    • возраст женщины;
    • результаты анализа крови на протеины;
    • диаметр жидкости в воротничковой зоне.

    Неинвазивные методы дают возможность выявить патологические изменения в организме ребенка, возникающие в результате нарушения целостности хромосомного набора либо передающиеся наследственно.

    Если результаты указывают на высокий риск того, что ребенок может иметь те или иные патологии, будущей матери предлагают пройти дополнительные анализы инвазивными методами.

    Инвазивные методы

    Самыми распространенными инвазивными методами проведения анализа на генетику являются:

    • Кордоцентез (исследование пуповинной крови). Чтобы осуществить данный анализ, врачи через переднюю брюшную стенку вводят в пуповину тонкую иглу, с помощью которой берут пробу крови. Главным недостатком этого метода является очень высокий показатель неудач в момент попытки взять кровь. Что касается риска утраты плода, то он превышает 2%.
    • Плацентоцентез (исследование плаценты). Как правило, назначают женщинам, которые перенесли острое инфекционное заболевание. Проводится во втором триместре беременности. Он делается под общим наркозом. Чтобы взять кусочек плаценты, медспециалист должен сделать прокол передней брюшной стенки.
    • Биопсия хориона (анализ клеток, из которых образовывается плацента). Материал берут путем прокола брюшной полости либо через шейку матки. Метод повышает риск выкидыша.
    • Амниоцентез (забор околоплодных вод). Проводится, как правило, на пятнадцатой-восемнадцатой неделе беременности. Забор амниотической жидкости осуществляется путем прокола матки тонкой длинной иглой.
    Читайте также:  Первые признаки беременности на ранних сроках до задержки месячных

    Расшифровка результатов

    Неинвазивные методы генетического анализа при беременности могут указывать на риск развития тех или иных патологий (в том числе, синдрома Дауна) в следующих границах:

    • Ниже 1:3001 – низкий риск. Этот результат является удовлетворительным. Он не требует проведения дополнительных анализов на определение патологий.
    • От 1:201 до 1:3000 – средний уровень риска. Такие результаты требуют проведения дополнительного скрининга на сроке шестнадцать-семнадцать недель. Данный анализ заключается в исследовании крови на содержание гормона Е3 и альфа-фетопротеина. Если в конечном результате риск превышает 1:380, то женщине предлагают провести исследование околоплодных вод.
    • Более 1:200 – высокий риск. При таком результате женщину направляют на консультацию к генетику для рассмотрения возможности осуществления диагностических исследований околоплодных вод или ворсинчатого хориона.

    Генетика что это такое

    Генетика что это такое
    1. Генетика – это наука, изучающая наследственную зависимость на молекулярном уровне, и причины, приводящие к мутации генов. Наука обширна и подразделяется на множество разделов, один из которых называется медицинской генетикой. С помощью этого подраздела выявляются болезни родителей, которые впоследствии могут быть переданы последующим поколениям.
    2. Генетические медицинские обследования предназначены для профилактики подобных заболеваний, тогда как пренатальная диагностика, выявляет наследственные заболевания на ранних стадиях развития плода.
    3. Особенно выдающихся достижений достигла эта наука в прошлом веке, когда учеными были созданы первые генетические тесты. С помощью них люди научились выявлять причины многих наследственных заболеваний, тем самым предотвращая рождение ребенка с предрасположенностью к той или иной болезни. Поэтому генетические обследования целесообразно проводить на начальной стадии беременности.
    4. Пару, планирующую рождение ребенка, не может не волновать здоровье будущего малыша, поэтому многие осознанно обращаются за консультацией генетика на предмет возможных наследственных заболеваний будущего чада. Врачебное обследование спрогнозирует результат соединения хромосом родителей и в случае неблагоприятных прогнозов, позволит вовремя уберечь ребенка от возможных недугов.
    5. Подобных подход особенно актуален для родителей, страдающих такими заболеваниями, как эпилепсия, гемофилия, астма и прочими тяжело излечимыми недугами. Желание иметь детей велико, однако, страх рождения ребенка, обреченного на подобные страдания, мешает им решиться на зачатие.
    6. Проводить генетические обследования не поздно, даже если беременность уже наступила. В первую очередь это необходимо для осознания того, что со здоровьем будущего чада все в порядке.

    Потемнение ареолы

    Пигментированная область вокруг соска – данность, с которой нужно смириться. Уж какой размер и цвет сформировались в подростковом возрасте, с таким и жить, полагают многие женщины и не обращают внимания на собственные соски. Они правы или нет?

    Правда или нет?

    Всех женщин меняется цвет сосков во время беременности, но интенсивность этих изменений зависит от содержания меланина (вещества влияющего на цвет кожи и волос) в организме. У брюнеток соски темнеют быстрее и сильнее – уже на 4-6 неделе беременности они могут стать темно-коричневыми, почти черными. У платиновых блондинок изменения не столь очевидны – их соски темнеют позже и приобретают скорее алый цвет, но, тем не менее, и у них ареолы темнеют.

    Пищевые нарушения

    Наиболее часто о наступлении оплодотворения можно узнать благодаря нарушениям в работе пищеварительной системы.

    В большинстве случаев у девушек значительно увеличивается аппетит. Этот симптом является заметным уже по истечению нескольких недель после оплодотворения. В процессе еды представительница слабого пола насыщения не наблюдает. Достаточно часто случается такое, что у пациентки возникает острое желание скушать определенный продукт.

    При наступлении «интересного положения» большинство беременных отмечает появление токсикоза. Он проявляется в виде утренней тошноты. В некоторых случаях диагностируется проявление рвоты. После оплодотворения может появиться изжога.

    Возможно возникновение болезненности в области кишечника и желудка. Сама пациентка не может определить характер болезненности.

    Она проявляется в большинстве случаев в виде тянущего ощущения и тяжести. Боль в животе

    отмечается в первые несколько суток после зачатия. Данный симптом не всегда проходит самостоятельно.

    Пищевые нарушения

    При вынашивании ребенка практически все беременные являются чрезмерно чувствительными к запахам

    . У них возникает отвращение к запахам, которые они считали приятными, например, аромату определенного парфюма или продукта питания. Зачастую женщины ощущают нехарактерные ароматы, например, пища пахнет ацетоном и т.д.

    В положении сидя у пациенток может появляться чувство дискомфорта. Практически всем женщинам после зачатия достаточно неудобно находиться в сидячем положении.

    Обратите внимание!

    Вынашивание ребенка может сопровождаться разнообразными аллергическими реакциями.

    Аллергия проявляется при употреблении разнообразных пищевых продуктов, контакте с предметами химии и т.д. В большинстве случаев данные аллергические реакции у представительниц слабого пола ранее не отмечались.